神经管畸形的诊断

脊柱裂维生素 2021-08-20 23:05:50

1.本病重在出生前诊断

对有下列因素的孕妇,应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断,以防止严重先天缺陷胎儿的出生:

(1)高龄孕妇(年龄≥35岁)。

(2)有不良生育史的孕妇:如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常的患儿等。

(3)有反复流产、难孕、不能解释的围产期死胎史的孕妇。

(4)夫妇一方是染色体平衡移位携带者。

(5)有家族性遗传病史或夫妇一方患有遗传性疾病的孕妇。

(6)孕期有可疑病毒感染的孕妇。

(7)孕期使用有致畸药物,如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇。

(8)孕早期接触过大剂量放射线、有害物质等。

(9)患有慢性疾病的孕妇,如胰岛素依赖型糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等。

2.出生前诊断检查方法

(1)妊娠期应用超声波检查胎儿,可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形;妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。

(2)妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。

(3)妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低,这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全,皮质激素降低所致。

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