亚甲基四氢叶酸还原酶的国外人群研究

维生素CC 2021-08-05 04:28:17


  (1)1996年,Ou等人[1]研究了美国41例患神经管缺陷胎儿中取出的纤维原细胞培养物,并将这些培养物的基因型和109份普通人群样本进行了比较。他们证实了MTHFR的677T纯合子与神经管缺陷的发病风险高度相关,可以使发病风险增加7.2倍(P=0.001)。他们认为此基因多态现象对NTD的影响可一定程度上说明为什么补充叶酸可以防止神经管缺陷的发生。
  (2)Christensen等人[2]在1999年将MTHFR的677位点界定为分子生物学水平上发现的第一个与神经管缺陷有关的遗传危险因子。他们对56例患有脊柱裂的病人、62例病人的母亲、97例无神经管缺陷的儿童以及90例正常儿童的母亲进行了MTHFR基因型及叶酸水平测试,观察两者对神经管缺陷的影响。在20%的患者以及18%的患者母亲中,他们发现了MTHFR 677位点突变纯合子,而正常儿童及其母亲的频率都为11%,显示了突变型等位基因将提高神经管缺陷的发病风险。当儿童和母亲都带有该等位基因时,风险程度进一步提高。红细胞中叶酸水平在病例组以及病例的母亲组都有下降。带有MTHFR突变纯合子且红细胞叶酸水平下降的个体罹患神经管缺陷的OR值为13.43,而患有神经管缺陷的子女的OR为3.28。

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